????近日，四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥治療進展媒體溝通會在京舉行，并公布了國內首個治療BH4缺乏癥的藥物科望獲得我國食品藥品監(jiān)督管理局批準，將于2011年第2季度在中國上市。

????BH4缺乏癥是少數可以控制的遺傳病

????中華預防醫(yī)學會兒童保健分會新生兒篩查學組副組長、北大第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授表示，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，主要會對人的神經系統(tǒng)造成損害。患兒經常出現智力低下、癲癇、運動功能障礙、膚色變淺、毛發(fā)稀黃、濕疹、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀?！斑@又是少數可以控制的遺傳性疾病，只要早篩查，早診斷，早治療，患有此病的新生兒就會像正常人一樣成長。”

????中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師沈明教授說，“我國平均每兩天就可能有1個BH4缺乏癥的孩子降生。由于BH4缺乏癥比較罕見，所以部分患兒未能獲得及時、正確的診治，貽誤了黃金治療時期。”

????目前已納入國家新生兒篩查項目

????據北京婦幼保健院小兒內分泌專家孔元原介紹，比較幸運的是，包括苯丙酮尿癥及BH4缺乏癥的高苯丙氨酸血癥已納入國家新生兒篩查項目，有北京戶口或父母有基本醫(yī)療保險的孩子篩查費用在報銷范圍內，國家規(guī)定每個新生兒均應接受新生兒遺傳病篩查。北京市內開展高苯丙氨酸血癥鑒別診斷和治療的醫(yī)院有中日友好醫(yī)院、北大第一醫(yī)院兒科等。

????孔元原表示，家長如果沒有在孩子出生時進行新生兒遺傳性疾病篩查，發(fā)現孩子運動能力、智力發(fā)育比同齡兒童遲緩，都應及時去醫(yī)院進行檢查，如果確診是BH4缺乏癥，越早發(fā)現治療效果越好。